Наследственные нарушения метаболизма

Сложной задачей является раннее выявление относительно редких наследственных форм поражения печени, или так называемых болезней накопления (первичный гемохроматоз, характеризующийся депонированием железа в организме; гепатолентикулярная дегенерация, обусловленная генетически опосредованным нарушением обмена меди и др.). Эта группа заболеваний часто проявляются не в детском, а в молодом и зрелом возрасте, существенно затрудняя диагностику, так как часто их детальный поиск не проводится. В нашем центре осуществляется проведение специализированных исследований лиц с нарушениями функции печени неизвестной природы и их семей с целью выявления указанной патологии с последующим проведением соответствующего лечения, профилактики и длительного наблюдения.

Большая часть указанных заболеваний встречается довольно редко, но раннее выявление и своевременное лечение ряда наследственных форм поражения печени может привести к стабилизации пр ... Читать дальше »