Наследственные нарушения метаболизма

Сложной задачей является раннее выявление относительно редких наследственных форм поражения печени, или так называемых болезней накопления (первичный гемохроматоз, характеризующийся депонированием железа в организме; гепатолентикулярная дегенерация, обусловленная генетически опосредованным нарушением обмена меди и др.). Эта группа заболеваний часто проявляются не в детском, а в молодом и зрелом возрасте, существенно затрудняя диагностику, так как часто их детальный поиск не проводится. В нашем центре осуществляется проведение специализированных исследований лиц с нарушениями функции печени неизвестной природы и их семей с целью выявления указанной патологии с последующим проведением соответствующего лечения, профилактики и длительного наблюдения.

Большая часть указанных заболеваний встречается довольно редко, но раннее выявление и своевременное лечение ряда наследственных форм поражения печени может привести к стабилизации процесса, существенно продлевая жизнь. Прочитать полностью...

Первичный гемохроматоз - это аутосомно-рецессивное генетически обусловленное заболевание (риск развития болезни у детей, рожденных от родителей-носителей составляет 25%), характеризующееся накоплением железа в организме за счет его активного всасывания в кишечнике, при это поступление его с пищей остается нормальным. Прочитать полностью...

Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова или гепатолентикулярая дегенерация (ГЛД) представляет собой наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена меди, протекающее с преимущественным поражением печени, почек, ЦНС, а также других органов и систем. Прочитать полностью...